Identifican una rara pero tratable forma de autismo

Sáb, 08/09/2012 - 09:10

Un estudio que se publica hoy en Science presenta una nueva forma de autismo pero que, al contrario que la ya identificadas, sí tiene tratamiento. Los investigadores del Instituto Médico Howard Hughes de San Diego (EE.UU.) han identificado una serie de mutaciones en un gen, conocido como BCKDK, que parece provocar en una forma de autismo asociado a la epilepsia y discapacidad intelectual. Sin embargo, según explican en Science, esta particular forma de autismo parece ser tratable en ratones, lo que sugiere que tratamientos similares también podrían beneficiar a pacientes humanos.

Aproximadamente un 25% de los pacientes con autismo también padece epilepsia. Las causas de la epilepsia son múltiples y en gran medida desconocidas. Los investigadores, en este caso, se centraron en un tipo específico de aminoácido conocido como aminoácidos de cadena ramificada o BCAA, que no se producen naturalmente por el organismo humano y deben ser adquiridos a través de la dieta.

El equipo coordinado por Gaia Novarino secuenció los exomas -regiones codificadoras del genoma-, de dos familias con niños afectados por autismo, epilepsia y discapacidad intelectual. Una de las familias era de descendencia turca y la otra de ascendencia egipcia; ambas presentaban las mismas mutaciones que inactivaban el gen BCKDK.

Dieta de aminoácidos

A continuación los expertos realizaron experimentos en ratones para descubrir que cuando el BCKDK está inactivado, los animales sufren discapacidades neurológicas, como temblores o ataques epilépticos. Pero al administrar a estos animales deficientes en BCKDK una dieta rica en aminoácidos con cadenas ramificadas, los investigadores comprobaron que podían revertir el deterioro neurológico. Y cuando aplicaron las mismas dietas en humanos, observaron que se normalizaban los niveles de BCAA en plasma.

«El estudio en animales fue la clave de nuestro descubrimiento -señala Novarino- Encontramos que los ratones padecían una condición muy similar a nuestros pacientes; una vez que nos dimos cuenta de que se podía tratar la enfermedad en ratones, la pregunta fue si también se podía tratar a nuestros pacientes».

Enfermedades raras

En su opinión, estos resultados sugieren que podría ser posible identificar a pacientes con raras enfermedades genéticas causadas por mutaciones específicas , como aquellas en BCKDK, mediante la secuenciación de los exomas de los pacientes y tratar de aplicar un tratamiento.

«Creemos que este trabajo establece una base para la investigación futura de todos los pacientes con autismo y/o epilepsia o relacionados con mutaciones genéticas, lo que podría ser un indicador temprano de la enfermedad. Lo que todavía no sabemos es cuántos pacientes con autismo y/o epilepsia tienen mutaciones en este gen y podrían beneficiarse de un tratamiento, aunque creemos que es una condición extremadamente rara».

 

Extraído de http://www.abc.es/salud/noticias/identifican-rara-pero-tratable-forma-13025.html