Un grupo especial de enfermedades genéticas

Una dieta específica, p. una dieta de eliminación, debe ser introducida si el niño sufre de intolerancias alimentarias (confirmado por exámenes ideales, que consisten en exámenes hereditarios). Un grupo especial de enfermedades genéticas que requieren una dieta restrictiva individual son las enfermedades metabólicas congénitas en niños autistas.

Las condiciones metabólicas pueden ser una razón directa y principal para el desarrollo de síntomas de autismo en un niño. El diagnóstico médico de la enfermedad metabólica genética (si se hace lo suficientemente temprano y también es específico – www) ofrece la posibilidad de una terapia dietética, omitiendo los ingredientes que dañan el sistema nervioso del niño o que consiste en suplementos ideales. Esta es una posibilidad para detener el desarrollo de trastornos, evitar el deterioro intelectual extremo y, en algunos casos, incluso revertir los síntomas existentes.

Las enfermedades metabólicas genéticas en los niños son trastornos genéticos que generan daños en el sistema mental, por lo que son factibles los problemas de desarrollo intelectual y los síntomas del rango del autismo.
La dieta para jóvenes con autismo metabólico no es lo mismo que algunas dietas de eliminación ‘de moda’ (por ejemplo, ‘3X SIN: azúcar, lactosa, gluten’). Tenga en cuenta que no debe omitir ningún tipo de principio activo en la dieta de su hijo sin ponerse en contacto con un profesional médico o nutricionista.

Sin embargo, a pesar de la razón de las condiciones, los métodos de tratamiento de autismo más recientes siempre indican la exención de elementos ecológicos nocivos, como la contaminación del aire, el uso de alimentos procesados o la visibilidad del niño en el humo del cigarrillo. Autismo: ¿exactamente cómo verificar si la razón permanece en la genética? Los métodos más recientes de tratamiento del autismo.

El método más conveniente y también más rápido para hacer esto es realizar exámenes genéticos del niño. Lo mejor es seleccionar pruebas de ADN que cubran principalmente enfermedades metabólicas (y entendemos alrededor de 600 de estos trastornos) además de varios otros posibles trastornos hereditarios que causan signos y síntomas de autismo, como:

  • enfermedad metabólica genética,
  • delicado cromosoma x,
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Trastorno de Sotos
  • microdeleciones y microduplicaciones, es decir, cambios en los cromosomas
  • esclerosis tuberosa
  • Trastorno de Williams y también de Beuren
  • El grupo Cri Du Chat
  • Trastorno de Cowden
  • Trastorno de Smith Lemli y Opitz
  • equipo de costos
  • grupo de DiGeorge
  • Trastorno de Joubert
  • Equipo Timoteo

Puede ejecutar un amplio paquete de pruebas con la mejor extensión en el mercado: la prueba WES:

ESTUDIO DE INVESTIGACIÓN WES STANDARD Y WES PREMIUM. ¿Cuál es la distinción entre estos estudios de investigación?

La prueba WES convencional considera la parte más conocida del ADN del individuo, los exones. Busca modificaciones peligrosas en ellos que puedan ser consideradas la causa de los síntomas. La prueba WES es realmente precisa: cada gen se inspecciona docenas de veces para asegurarse de su estructura. Gracias a esto, el resultado es valioso para un genetista, que en base a él puede reemplazar un diagnóstico de una enfermedad dada y también elegir un tratamiento adicional.

En el estudio de criterio WES, el riesgo de establecer Atrofia Muscular de la Espalda (SMA) ciertamente será verificado. WES PREMIUM es un estudio WES de amplio alcance. Además de los ajustes en los exones, también verifica los cambios en los intrones.

La evaluación se refiere sólo a aquellos cambios en los intrones, cuyos impactos son populares, definidos y también pueden ser esenciales para el diagnóstico de la persona. Sin embargo, se omiten partes de los intrones, cuyas acciones la investigación científica aún no ha tenido la capacidad de traducir; tales detalles solo presentarían complicaciones y también dificultarían el diagnóstico médico.

WES cuesta por eso ofrece la posibilidad más efectiva de descubrir la causa de los problemas de salud y presentar el tratamiento – en poco tiempo. Cada modificación encontrada en el gen se inspecciona una vez más más de 100 veces para obtener la mayor seguridad posible del resultado. Es la prueba hereditaria más moderna y precisa.

La investigación de costos de WES verifica todas las modificaciones genéticas bien conocidas que se sabe que causan el crecimiento de síntomas de enfermedades congénitas y también pueden ser la base para hacer un diagnóstico médico.

Para la prueba de costos WES, es factible adquirir una prueba de sensibilidad a medicamentos. La prueba verifica el nivel de sensibilidad del cliente a 89 materiales médicos contenidos en más de 550 medicamentos disponibles en el mercado polaco. Entre ellos se encuentran los anestésicos (por ejemplo, advil), utilizados en el tratamiento de la epilepsia y también en problemas neurológicos, cardiológicos, anestésicos y psiquiátricos. Gracias a esa experiencia, el uso de medicamentos es más seguro y el tratamiento es mucho más eficaz.

Investigación WES PREMIUM: medicamentos examinados.

Un aspecto realmente crucial a la hora de seleccionar una prueba WES son los certificados que tiene el laboratorio que ejecuta el análisis. ¿Por qué son tan importantes los certificados? Ya que prueban que el laboratorio aplica tratamientos y estándares rígidos que garantizan la fi capacidad de los resultados. Para el paciente, simplemente indica que el diagnóstico médico es específico y que nada se ha pasado por alto.

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